:::

Inserisci le tue credenziali per accedere ai servizi per gli abbonati

   
Ricordami

Password dimenticata?

Oppure scopri come abbonarti »

Stampa Stampa

Malattie rare, Iss: l'80% ancora tutte da studiare

Oggi il "Rare Disease Day 2017". Taruscio (Iss): l'Oms parla di circa 7 mila-8 mila malattie diverse, l'80% e' su base genetica. Il 30% ancora senza nome. Riccardi: vanno affrontate tutte insieme

27 febbraio 2017

Roma - "Le malattie rare sono numerosissime: l'Organizzazione mondiale della Sanita' parla di circa 7 mila - 8 mila malattie diverse che colpiscono tutti gli organi e i sistemi dell'organismo umano. L'80% e' su base genetica, mentre il 20% e' su fattori diversi, anche ambientali. Questo vuol dire che molte patologie possono essere prevenute ed è quindi importante investire in ricerca scientifica, di base e traslazionale, ma anche sulla prevenzione primaria (un esempio e' l'assunzione di acido folico prima della gravidanza) oppure in prevenzione secondaria (effettuando per esempio gli screening neonatali sui bambini appena nati per prevenire le patologie metaboliche rare)". Cosi' il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Istituto superiore di sanita', Domenica Taruscio, in occasione del Rare Disease Day 2017, l'evento dedicato alle malattie rare organizzato oggi a Roma.

- "Da un punto di vista della ricerca scientifica - ha proseguito Taruscio- e' importante sapere che bisogna continuare ad investire sui meccanismi patogenetici delle malattie, capire bene quali sono le basi molecolari, ma soprattutto sapere che l'80% ancora tutte da studiare e il 30% della totalita' sono addirittura senza nome. Quindi ci sono pazienti con segni e sintomi ma senza un nome della propria malattia; questo significa che sono colpiti da una malattia nuova o mai descritta, oppure sono affetti da una patologia che anche i medici piu' esperti non riescono a classificare". E proprio per questo, ha aggiunto ancora il direttore del Centro nazionale Malattie Rare dell'Iss, "per dovere istituzionale, per amore della ricerca e per attivita' di tipo tecnico-scientifico, il nostro Istituto ha organizzato e coordina il network internazionale per le malattie senza diagnosi, unitamente agli Stati Uniti, che vede il coinvolgimento di ricercatori di quattro continenti che sono uniti negli sforzi- ha infine concluso Taruscio- per cercare di studiare e dare nome a queste patologie". 

"Sono qui per confermare l'impegno dell'Istituto superiore di sanita' su questa problematica che puo' essere affrontata soltanto insieme, quindi istituzioni, ricercatori, medici, famiglie, strutture pubbliche e private, perche' da soli sulle malattie rare non si ottiene nessun risultato. Il problema riguarda pochi malati per ogni singola patologia, pero' quando poi si sommano cominciano a diventare migliaia di persone che hanno bisogno di non essere lasciati soli". Cosi' il presidente dell'Istituto superiore di sanita', Walter Ricciardi. "Quella delle malattie non diagnostiche- ha proseguito Ricciardi- e' una sfida enorme perche' di fatto la famiglia, se non e' supportata, comincia un calvario che porta ad affrontare una serie di vicissitudini terribili. Coordinandoci, invece, noi riusciamo a dare risposte".

 

© Copyright Redattore Sociale

Ti potrebbe interessare anche…

Stampa Stampa