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Distrofia di Duchenne, è la giornata mondiale. Al centro, i sogni dei bambini

Numerose le iniziative in programma. Tra queste la mostra di Parent Project “Change how you see, see how you change” e la premiazione i vincitori dello Strive Awards, promosso da Ptc Therapeutics: sono 5 organizzazioni di pazienti in Brasile, Paesi Bassi e Stati Uniti

07 settembre 2017

ROMA – Si celebra oggi la Giornata mondiale per la sensibilizzazione sulla distrofia di Duchenne, un raro disturbo genetico che provoca una debolezza muscolare progressiva a partire dall'infanzia, con la conseguente perdita della funzione corporea inferiore e poi superiore. Secondo quanto riferisce Uildm, la patologia colpisce 1 bambino ogni 3.500 nuovi nati maschi nel mondo. A livello mondiale, sono circa 250 mila i bambini e i giovani colpiti. 

In tanti paesi del mondo familiari, pazienti e volontari proporranno un ricco ventaglio di appuntamenti per informare la società civile, raccogliere fondi per la ricerca contro questa malattia e per garantire l'accesso alle cure. La Giornata Mondiale 2017 sarà dedicata, in particolare, al tema dei sogni dei piccoli e dei giovani pazienti. Anche quest'anno palloncini ed altri oggetti volanti verranno lanciati a rappresentare il desiderio di far "volare via" la distrofia muscolare di Duchenne, grazie ai progressi della ricerca scientifica.

Come nelle edizioni precedenti, sarà attiva un’iniziativa internazionale di raccolta fondi attraverso la diffusione di palloncini virtuali. Collegandosi al sito “Duchenne balloon”, sarà possibile scegliere di diventare donatori oppure promotori di palloncini per la Duchenne. Le donazioni raccolte serviranno ad implementare una piattaforma di e-learning, finalizzata a veicolare iniziative di formazione ed informazione sulla patologia. 

“È fondamentale - dichiara Marco Rasconi, presidente nazionale Uildm - celebrare la Giornata sulla distrofia di Duchenne perché ci chiede di trattare e di metterci in gioco per una malattia rara che ha delle implicazioni complesse sulla vita dei malati e le loro famiglie. Ci permette di sottolineare che le persone con Duchenne hanno voglia di fare, di esserci e di vivere la propria quotidianità: dobbiamo fare in modo che questo impegno non si esaurisca in questa Giornata, ma sia presente 365 giorni all'anno, perché chi ha voglia di vivere merita un'attenzione quotidiana”. 

A Roma, la sera del 7 settembre, il Colosseo verrà illuminato con la proiezione del logo della Giornata Mondiale: una speciale opportunità di visibilità su uno dei monumenti più celebri del mondo. L’illuminazione speciale avrà luogo dalle ore 22 a mezzanotte, dal lato di largo Gaetana Agnesi. L’evento si svolge sotto l’Alto Patronato del Parlamento europeo e ha ricevuto, anche quest’anno, il supporto di Papa Francesco che ha dedicato alla comunità Duchenne questo messaggio: “In occasione della Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla Duchenne, mi unisco a voi nel sogno di un mondo senza distrofia muscolare; la mia affettuosa benedizione va a tutti i ragazzi e uomini affetti da questa patologia. Prego per tutti voi, e vi chiedo di pregare per me. Dio vi benedica”. Maggiori informazioni, e i racconti dei sogni di bambini e giovani che convivono con la Duchenne sul sito dedicato

Il 7 settembre alle ore 18, inoltre, nel Museo di Roma in Trastevere verrà inaugurata da Parent Project la mostra “Change how you see, see how you change” di Rick Guidotti, sulla celebrazione della bellezza della diversità umana. Cuore della mostra, sostenuta da PTC Therapeutics, saranno gli scatti di bambini e ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne. La mostra è visitabile dall'8 al 17 settembre. Sempre PTC Therapeuticsemierà nell'occasione i 5 vincitori del programma “Strive”, che ha lo scopo di sostenere inziative a favore delle persone colpite dalla patologia e delle loro famiglie: sono cinque organizzazioni di pazienti in Brasile (2), nei Paesi Bassi (1) e negli Stati Uniti (2), i cui progetti sono stati scelti tra le candidature presentate da 32 organizzazioni provenienti da tutto il mondo da un gruppo indipendente di esperti esterni con conoscenza delle malattie rare, del sostegno ai pazienti e di iniziative di finanziamento. Ognuna delle organizzazioni vincenti riceverà una sovvenzione per realizzare il progetto proposto. I giudici sono stati impressionati dall'elevato livello delle candidature.

La distrofia di Duchenne. Secondo quanto riportato da Uildm in una scheda sulle distrofinopatie, la distrofia di Duchenne è una malattia degenerativa della muscolatura scheletrica che esordisce abitualmente tra i 2 e i 4 anni di età, con difficoltà motorie soprattutto nel salire le scale, rialzarsi da terra, correre, saltare. Qualche segno minore può essere individuato anche prima dei 2 anni e in alcuni casi un aspetto clinico particolarmente rilevante – prima della comparsa delle difficoltà motorie – è il ritardo nell’acquisizione del linguaggio. La malattia avanza negli anni, determinando un progressivo e generalizzato difetto di forza. Sebbene in ogni individuo sia possibile un diverso andamento clinico, in linea di massima la storia naturale della distrofia di Duchenne determina la perdita della deambulazione autonoma entro i 12 anni di età. Successivamente il difetto di forza progredisce ulteriormente, coinvolgendo anche la muscolatura cardiaca e respiratoria. Non vengono invece interessati i muscoli oculari estrinseci (quelli che consentono di muovere gli occhi) ed è poco coinvolta la muscolatura mimica del volto. Sebbene il coinvolgimento della muscolatura sia generalizzato, alcuni gruppi muscolari sono più interessati di altri e questo può determinare coinvolgimenti asimmetrici e favorire lo sviluppo di retrazioni articolari e scoliosi.

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Tag: distrofia di Duchenne, Distrofia muscolare

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