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Epilessia infantile, scoperti nuovi disturbi dopo 5 anni di ricerche

Attraverso il coordinamento di Renzo Guerrini, professore al Meyer, sono state identificate malattie sconosciute ed è stata sviluppata una strumentazione in grado di raccogliere e filtrare alcune particolari attività elettriche ad altissima frequenza generate dalla corteccia cerebrale

13 settembre 2018

- FIRENZE - Identificazione di malattie sconosciute, realizzazione del registro italiano di malattia per la sindrome di Dravet, sviluppo e brevetto di una strumentazione in grado di raccogliere e filtrare alcune particolari attività elettriche ad altissima frequenza generate dalla corteccia cerebrale come biomarker delle zone epilettogene del cervello. Sono questi solo alcuni dei risultati raggiunti da “Desire”, il più grande progetto che - per vastità di aree di interesse, molteplicità dei centri coinvolti e corposità dei finanziamenti -, l’Unione Europea ha dedicato all’epilessia nel bambino con l’obiettivo di aprire nuovi scenari terapeutici e diagnostici.  Cinque anni è stata la durata del Progetto che ha coinvolto 22 partner di 11 Paesi, 8 piccole e medie imprese, oltre 250 ricercatori in 19 Centri interessati dalla sperimentazione clinica.

Il progetto europeo, coordinato da Renzo Guerrini, direttore del Centro di Eccellenza di Neuroscienze dell’Ospedale pediatrico Meyer nonché ordinario di Neuropsichiatria Infantile dell’Università degli studi di Firenze, è stato al centro del meeting che si è concluso oggi all’ospedale pediatrico Meyer e che ha richiamato oltre cento specialisti coinvolti nel progetto finanziato all’interno del 7° programma quadro dell’Unione Europea per la ricerca e lo sviluppo tecnologico.

Attraverso il team diretto da Renzo Guerrini Firenze e l’Italia hanno avuto un ruolo centrale in questo imponente progetto. Suo è stato infatti il coordinamento complessivo. Della sua equipe sono le ricerche che hanno portato alla scoperta di nuove sindromi con epilessia e di geni alla base di disturbi di questa natura, oltre ad occuparsi dello studio genetico dei disturbi dello sviluppo cerebrale legati a epilessia e del trattamento chirurgico di alcuni di essi. Per far questo il team si è avvalso di strumenti a elevato contenuto tecnologico. In particolare sono stati utilizzati strumenti di sequenziamento genetico massivo parallelo capaci di produrre enormi quantità di dati, oltre a impiegare una risonanza magnetica 7 Tesla a campo ultra alto, unica in Italia, capace di acquisire dati e nuove tipologie di immagini del cervello in modo non invasivo, con un livello di risoluzione spaziale e una specificità senza precedenti. La collaborazione con partner in grado di sviluppare modelli sperimentali a partire dai dati che la clinica e la genetica molecolare hanno generato è stata fondamentale per definire i processi patologici studiati nella loro dimensione complessiva.

  

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