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Toscana, screening neonatale esteso ad altre patologie

Dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile. Adesso si estende a patologie: tre malattie lisosomiali e le SCID

16 ottobre 2018

FIRENZE - Lo screening neonatale, che dal 2004 viene eseguito gratuitamente in Toscana su tutti i neonati, per individuare una serie di malattie metaboliche e consentire di intervenire quanto più precocemente possibile, si estende ora ad altre patologie. E il Meyer ha messo a punto una guida rivolta ai genitori, che spiega cos'è lo screening neonatale e a cosa serve. “La Toscana è stata la prima Regione ad aver attivato, all'inizio degli anni Duemila, gli screening per i neonati, anticipando di molti anni la legge nazionale che poi li ha resi obbligatori - dice Stefania Saccardi - Ora è di nuovo la prima ad ampliare il ventaglio di screening, inserendone altri per altre patologie. Individuare subito possibili malattie significa poter intervenire tempestivamente per curarle. Con questa estensione, ci auguriamo di essere di esempio e di stimolo a livello nazionale".

Prima in Italia, la Toscana ha attivato lo screening neonatale allargato delle patologie metaboliche a partire dal 2001, estendendolo poi a tutto il territorio regionale nel 2004, e anticipando di molti anni il decreto ministeriale che nel 2016 rendeva lo screening obbligatorio per tutti i neonati. Lo screening ha lo scopo di individuare precocemente, prima della comparsa dei sintomi, alcune malattie congenite e quindi prevenire o limitare i danni di queste malattie, assicurando ai bambini l'avvio immediato di terapie specifiche e quindi una buona qualità di vita. Il test si effettua analizzando gocce di sangue raccolte tramite una piccola puntura sul tallone del neonato fra le 48 e le 72 ore di vita. Le gocce di sangue vengono inviate al Meyer, che esegue i test per tutti i nati in Toscana. Lo screening è in grado di identificare oltre quaranta malattie metaboliche che, se non adeguatamente trattate, possono interessare vari organi e apparati, e in alcuni casi possono anche essere causa di morte.

In seguito a due progetti pilota condotti al Meyer dal novembre 2014, lo screening è stato allargato ad altre patologie: tre malattie lisosomiali (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e le SCID (Immunodeficienze congenite severe). Visti gli ottimi risultati dei progetti pilota, una delibera regionale dello scorso agosto ha deciso l'estensione dello screening a questi nuovi test: per le lisosomiali dal 20 agosto, per le SCID dal 10 ottobre. Le malattie lisosomiali sono malattie progressive e, nelle forme con decorso clinico severo, determinano gravi disabilità o conducono a morte più o meno precocemente. La ricerca ha reso disponibili terapie (come la terapia enzimatica sostitutiva e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche) che si sono dimostrate efficaci quanto più vengono iniziate in fase precoce.

 

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