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Malattie rare: il piccolo Nicola, due ore in auto per andare a curarsi

La storia, raccontata dall'Osservatorio Malattie Rare, è l'esempio di quanto le cure domiciliari potrebbero migliorare la qualità di vita di chi ha una malattia rara e dei suoi familiari. Nicola ha 10 anni e la malattia di Pompe, vive in montagna, a un'ora di auto dall'ospedale. Ottenere l'home therapy è spesso risultato di lunghe battaglie

26 novembre 2018

NIcola e la sua famiglia
malattie rare Nicola malattia Pompe

ROMA – Curarsi in casa propria spesso si può: e questa possibilità migliora la vita. Lo dimostra la storia di Nicola, raccontata dall'Osservatorio malattie rare. Nicola ha 10 anni e la malattia di Pompe, una malattia rara estremamente disabilitante e spesso mortale, che in Italia colpisce circa 400 pazienti. Quando colpisce nella forma infantile provoca grave ipotonia, insufficienza cardiaca, necessità di un respiratore meccanico e assistenza 24ore su 24 in molti casi. 

Cinquanta chilometri di curve per curarsi. È il caso di Nicola, 10 anni, di Accettura (Matera). “Viviamo in un paesino di montagna - spiega la mamma Antonietta Mariano - Fino ai 9 mesi mio figlio è stato bene, ma da molti anni ormai non può muovere nemmeno le mani, anche se è in grado di comunicare e di apprendere e segue un percorso di istruzione domiciliare. Vive però allettato, attaccato a un respiratore 24 ore su 24, si nutre con la peg, devo assisterlo giorno e notte e, una volta a settimana, portarlo in ospedale (al San Carlo di Potenza), percorrendo circa 50 chilometri di strada tutta curve, trasportando in auto tutta l’attrezzatura che permette a Nicola di vivere. Ci vuole un’ora per andare e un’ora per tornare e dobbiamo restare in ospedale tutto il giorno, rischiando anche di contrarre qualche virus, che per lui potrebbe essere addirittura fatale”. Una situazione di estrema fragilità, aggravata dalla necessità di recarsi in ospedale per la terapia di sostituzione enzimatica, per Nicola salvavita, che però potrebbe essere effettuata a domicilio. 

E' riuscito invece a ottenere la terapia domiciliare, ma solo dopo una lunga battaglia, il papà di un bambino bresciano con la stessa malattia, che preferisce restare anonimo. “Portare in ospedale mio figlio – racconta - voleva dire traslocare ogni volta: respiratore, aspiratore, umidificatore e saturimetro. Fare il viaggio in auto era impensabile, per anni i volontari della Croce Bianca ci hanno aiutati con le loro ambulanze. L’ascensore di casa nostra è stretto, dovevano caricarlo in ambulanza trasportandolo su un telo per 3 piani di scale. Senza contare il rischio infettivo al quale mio figlio, che è anche immunodepresso, era sottoposto ogni volta che entrava in ospedale. In ospedale dovevamo restare tutta la giornata, almeno dalle 8 alle 18. Per tutti noi era fonte di grande fatica e stress.” 

Da circa un anno questa famiglia ha ottenuto la possibilità della terapia domiciliare. “Dopo una battaglia legale e burocratica, grazie all’aiuto dell’associazione AIG, e alla Regione Lombardia e alle strutture ospedaliere coinvolte, siamo riusciti ad ottenere per nostro figlio la possibilità delle infusioni a domicilio e la nostra vita è decisamente migliorata. Nostro figlio si ammala di meno, è meno stressato, le sue condizioni generali sono migliorate. Può dedicarsi meglio al suo percorso di educazione domiciliare. Ora sta imparando anche a comunicare con il puntatore oculare, per un bambino che non può comunicare verbalmente è davvero una grande possibilità.” 

L’home therapy può rappresentare un grande aiuto per queste famiglie e di fatto non ci sono controindicazioni mediche ad effettuarla: “Per i piccoli pazienti, specialmente quelli in ventilazione assistita come Nicola, dover affrontare questi spostamenti, oltre che una sofferenza è anche un rischio, perché per loro una malattia virale può essere fatale - spiega Antonio Toscano, responsabile del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Neuromuscolari Rare presso l'A.O.U. Policlinico “G. Martino” di Messina e già presidente dell'Associazione Italiana Miologia ( AIM) - E poi, ci sono i gravissimi disagi subiti dai genitori, costretti a lunghe trasferte con relative giornate lavorative perse: per questo, noi medici siamo favorevoli all'opzione della terapia domiciliare, almeno per i casi più gravi e per le famiglie che abitano a grande distanza dal centro specialistico”. 

Ottenere il riconoscimento di questa possibilità non è però sempre facile. I genitori del piccolo bresciano hanno iniziato nel febbraio dell’anno scorso, con il supporto dell’Associazione Italiana Glicogenosi, a chiedere all’Azienda Ospedaliera Spedali Civili di Brescia di trasferire a domicilio il trattamento settimanale, fino a quel momento effettuato nel reparto pediatrico, recandosi in ospedale una volta alla settimana. “Nessuno si oppose, erano tutti favorevoli a farci fare la terapia a casa, ma i tempi stavano diventando lunghi, per questo ci rivolgemmo al tribunale di Brescia. Il giudice però risposte che era necessario attendere. Dopo un anno di attesa facemmo ricorso, fortunatamente però l’ok ufficiale arrivò prima. Regione, Ospedale e comitato etico provinciale erano tutti d’accordo: finalmente abbiamo ottenuto la terapia domiciliare. È stata una lunga battaglia, che speriamo davvero possa utile anche ad altre famiglie”. 

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