26 giugno 2019 ore: 15:38
Salute

Malattie metaboliche, in Toscana definito percorso di transizione bambino-adulto

L’assessore Saccardi ha presentato una delibera che istituisce un percorso multidisciplinare di transizione per la gestione dei pazienti adulti: percorso che coinvolge sia la Aou Meyer che la Aou Careggi, in accordo con l'Associazione malattie metaboliche congenite (Ammec)

FIRENZE - "Sono ormai decenni che in Toscana si fanno gli screening neonatali per individuare le malattie metaboliche. Grazie a questi vengono individuate subito dopo la nascita e curate per tempo. Quindi i bambini che hanno queste malattie possono diventare prima adolescenti e poi adulti. Il che rende necessario adeguare le terapie. Per facilitare questo percorso di transizione ed individuare i centri esperti per le cure, come Regione, abbiamo approvato una delibera che istituisce un percorso multidisciplinare di transizione per la gestione dei pazienti adulti che coinvolge aziende ospedaliere diverse ed associazioni impegnate nel sostegno ai malati metabolici congeniti".

Ad affermarlo è l'assessore al Diritto alla Salute della Regione Toscana, Stefania Saccardi, che ha presentato la delibera che istituisce un percorso multidisciplinare di transizione per la gestione dei pazienti adulti: percorso che coinvolge sia la Aou Meyer che la Aou Careggi, in accordo con l'Associazione malattie metaboliche congenite (Ammec). Per l'avvio di questo percorso la Regione Toscana garantirà una copertura dei costi pari a 30.000 euro annui per due annualità (2019 e 2020) ed ulteriori risorse saranno dedicate dall'Associazione.

Le malattie metaboliche sono un gruppo numeroso di patologie rare, ereditarie, che coinvolgono vari organi e presentano una grande eterogeneità clinica. Ad oggi si conoscono circa 600 diversi difetti metabolici e tramite le nuove tecnologie, in particolare genetico-molecolari, sarà possibile individuare ulteriori difetti. In Toscana, grazie allo screening neonatale avviato dalla Regione (dal 1982 per la fenilchetonuria e dal 2004 per oltre 40 malattie), è possibile fare una diagnosi e iniziare una terapia precoce.

La crescente capacità diagnostica delle malattie metaboliche e le maggiori opzioni terapeutiche consentono a un numero sempre crescente di pazienti di raggiungere l'età adulta: per questo è in costante aumento il numero di pazienti con patologia cronica e in follow up, che da bambini diventano adolescenti e poi adulti e continuano ad aver bisogno di essere seguiti.

Lo screening neonatale ha permesso la diagnosi e la terapia precoce di errori congeniti del metabolismo in fase presintomatica, con il raggiungimento dell'età adulta in una percentuale elevata di pazienti, spesso con buon outcome neuro-cognitivo, buona qualità di vita e regolare vita sociale. Il contesto attuale è caratterizzato da una presenza consistente e crescente di pazienti in età adulta con patologia MME cronica, che necessitano però di terapia continuativa e stretto follow up: rimane infatti ancora la possibilità di episodi di scompenso metabolico e complicanze.

I pazienti adulti con MME in molti casi continuano ad essere seguiti in follow up presso centri pediatrici, pertanto a livello nazionale le associazioni pazienti sottolineano la necessità di investire  su centri specialistici per adulti, su un equo accesso agli alimenti a fini medici speciali forniti dal servizio sanitario nonché sulla ricerca per approcci terapeutici innovativi.

In Toscana fino ad oggi molti pazienti adulti o in età adolescenziale con malattie metaboliche sono in carico alla SOC (Struttura Organizzativa Complessa) di Malattie metaboliche e muscolari ereditarie dell'Azienda ospedaliero universitaria Meyer di Firenze, che rappresenta un centro di eccellenza a livello europeo. Secondo un censimento effettuato di recente, sono 277 i pazienti in follow up in età adulta e 102 i pazienti tra 14 e 18 anni. E il numero di pazienti attualmente in fase di transizione dall'età pediatrica è di quasi 400, ed è destinato ad aumentare nel tempo.

 

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