28 febbraio 2018 ore: 15:45
Salute

Giornata malattie rare: le richieste dell’Associazione sindrome X fragile

L’associazione avanza alla sanità le sue richieste per migliorare la qualità di vita delle persone con mutazioni del gene FmrX1. Dal percorso clinico strutturato al sostegno psicologico adeguato e farmaci per migliorare la qualità di vita
Sindrome x fragile, cromosoma - SITO NUOVO

ROMA - Sono dieci le richieste che lancia l'Associazione Italiana Sindrome X Fragile in occasione della Giornata delle malattie rare 2018 per una reale inclusione e accudimento delle famiglie con sindrome X Fragile e delle sindromi correlate all'espansione del gene Fmr1. La presidente della onlus nazionale della sindrome X Fragile, Alessia Brunetti, elenca dei bisogni da soddisfare affinché le persone con sindrome X Fragile e sindromi correlate vivano meglio: chiarezza nella diagnosi; tempo per le domande e le risposte nei colloqui tra medici e famiglie; confini e prospettiva con una diagnosi di sindrome X Fragile o correlate e certificazione della malattia rara, l'elenco degli accertamenti da effettuare e notizie sull'associazione le tutele sociali e legali e i percorsi riabilitativi sul territorio; affrontare gli accertamenti sanitari con serenità e accuratezza; ottenere gli approfondimenti diagnostici giusti all'interno di un percorso strutturato; farmaci che possano migliorare la qualità di vita delle persone con sindrome X Fragile e patologie correlate; sentire il proprio figlio/figlia all'interno di un percorso con follow up strutturati per età e anche di sentire se stessi (come premutati) e i propri genitori all'interno di un percorso di cura e di attenzione sanitaria; “Fare periscopio”, ovvero separare la diagnosi dalla prognosi, le persone con X Fragile non sono solo il loro gene mutato; “sentirsi in grado” e di essere quindi supportati da un sostegno psicologico e da gruppi di auto-mutuo aiuto; capire che ci sono anche i fratelli e le sorelle delle persone con sindrome X Fragile; avere delle dimissioni dai percorsi clinici pediatrici che restituiscano un'immagine esaustiva del ragazzo con sindrome X Fragile, che lo possa aiutare ad entrare nell'età adulta con un buon “curriculum vitae” scritto anche dai medici che lo hanno seguito.  

“In occasione della Giornata delle malattie Rare 2018 vogliamo ribadire – spiega Brunetti - quanto sia importante un approccio medico corretto con le persone con la sindrome X Fragile e le loro famiglie, in questo contesto la comunicazione di una diagnosi precoce, l'attenzione a tutto il nucleo familiare che vive molto probabilmente sindromi correlate (la sindrome tremore e atassia Fxtas e, nelle donne, la menopausa precoce Fxpoi) un percorso clinico strutturato che permetta una maggiore serenità, sostegno psicologico adeguato e farmaci per migliorare la qualità di vita. Tutto questo si può fare con un'efficace collaborazione tra la sanità nazionale e il mondo dell'associazionismo, che rappresenta la voce principale attraverso cui cogliere bisogni e conoscere la realtà della sindrome X Fragile”.

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