16 ottobre 2016 ore: 13:03
Disabilità

Sindrome di Down, Aipd: “Averla esclusa dai nuovi Lea è stato un errore”

La denuncia del presidente dell’Associazione Italiana Persone Down durante il convegno “Sindrome Down 150 anni di cammino” tenutosi presso l’ospedale Bambin Gesù a Roma. “Stiamo combattendo perché sia nuovamente tutelata come tante altre sindromi”
Due persone con sindrome di down

ROMA - Un punto sulla sindrome di Down che quest’anno festeggia i 150 dalla sua scoperta. Questo è il senso del convegno “Sindrome Down 150 anni di cammino” tenutosi presso l’ospedale pediatrico Bambin Gesù. L’evento è stato organizzato con la collaborazione dell’Associazione Italiana Persone Down, che dal 1979 lavora per le persone con sindrome Down e le loro famiglie. Il taglio della giornata è stato doppio: le ultime scoperte sul versante genetico e medico e gli sviluppi che nel corso degli ultimi 30 ci sono stati sul lavoro di riconoscimento delle persone con sindrome Down e sul miglioramento delle loro capacità e autonomie.  

Dal convegno è stato lanciato un appello da parte del presidente dell’Aipd Paolo Virgilio Grillo: “E’ vero che la sindrome Down non è una malattia rara, ma è sicuramente una patologia complessa ed averla esclusa dai nuovi Lea è stato un errore, stiamo combattendo perché sia nuovamente tutelata come tante altre sindromi che hanno bisogno di attenzioni e cure particolari”. In questa sede Grillo ha anche sottolineato come sia importante fare corretta informazione sugli studi relativi alla sindrome Down e la ricaduta nella pratica clinica: “Non illudiamo le famiglie sull’esistenza di farmaci miracolosi”. Brian Skotko, medico genetista del Massachusetts General Hospital, ha parlato delle ultime tecniche di diagnosi prenatale e in modo particolare della comunicazione dei risultati e dell’influenza che le modalità di questa hanno sulla scelta di interrompere o meno la gravidanza, è stata evidenziata la necessità che il personale addetto conosca le persone con sindrome Down e che segua un accurato protocollo. Ha evidenziato come negli Stati Uniti esista l’obbligo per gli ospedali di seguire tali procedure.

Molto ricco è stato il panel della giornata: Bruno Dallapiccola, genetista Direttore del Comitato scientifico dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù ha aperto la mattinata ripercorrendo la storia della sindrome Down dal punto di vista medico scientifico, Anna Contardi, coordinatrice nazionale AIPD ha illustrato come siano cambiate le persone con sdD e il lavoro che l’Associazione ha realizzato in 37 anni di attività sull’educazione all’autonomia e sulla consapevolezza delle persone con sindrome Down, nel loro essere ormai adulte e con aspettative e desideri uguali a quelli di tutti gli altri: “Molto è stato fatto - ha detto Contardi - nel riconoscimento di queste persone come persone con sindrome di Down, non appiattendole sulla sindrome e non considerandole malate. L’aumento dell’aspettativa di vita ha portato a rispondere ad una necessità di adultità di chi vive tale condizione: l’inserimento nel mondo del lavoro, una vita autonoma, relazioni affettive - Alcuni successi sono stati raggiunti, ma c’è ancora da lavorare per rispondere ai bisogni di tutti”.  

La seconda parte della mattinata è stata dedicata agli aspetti scientifici e clinici: dalla scoperta di risultati positivi, per ora solo su modelli animali, di una terapia farmacologica perinatale e neonatale per migliorare lo sviluppo neuronale e le capacità cognitive dell’università di Bologna illustrata da Renata Bartesaghi; all’importanza dello studio delle alterazioni del sistema immulogico per promuoverne la cura: se queste patologie sono curate in modo efficace migliorano moltissimo la qualità di vita dei bambini con sindrome Down anche in termini cognitivi e relazionali, illustrata da Diletta Valentini e Rita Carsetti dell’ospedale pediatrico Bambin Gesù. È stato poi presentato uno studio dell’università La Sapienza di Roma di Marzia Perluigi sulla correlazione tra alcune caratteristiche molecolari di persone con sindrome Down con persone affette da Alzheimer. 

 

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