6 febbraio 2003 ore: 17:20
Società

Da ricercatori italiani importante scoperta sui meccanismi della sindrome dell'X Fragile. Studio finanziato da Telethon

ROMA – Uno studio finanziato da Telethon e condotto dalla professoressa Claudia Bagni e dai suoi collaboratori presso l’Università Tor Vergata e la Fondazione S. Lucia a Roma svela il ruolo del gene “FMR1” e della proteina da esso prodotta, FRMP, aprendo così un nuovo capitolo nella ricerca su questa frequente causa di ritardo mentale. Lo studio è pubblicato dalla prestigiosa rivista scientifica Cell.
Telethon è impegnato da tempo nel sostenere studi sul ritardo mentale di origine genetica e attualmente sono oltre dieci i progetti di ricerca in corso su alcune delle sue forme. Gruppi di ricerca finanziati da Telethon hanno già raggiunto risultati importanti: tra questi ricordiamo l’identificazione delle alterazioni genetiche responsabili di due forme di ritardo mentale legato al cromosoma X diverse dalla sindrome dell’X fragile (Daniela Toniolo, 1998; Vincenzo Sorrentino, 2000; Alessandra Renieri, 2000).
Venendo all’ultima scoperta, va detto che la sindrome dell’X fragile è la forma più comune di ritardo mentale dopo la sindrome di Down e la più frequente tra quelle ereditarie. Si tratta di una malattia ereditaria che colpisce circa 1 maschio su 4000 e una femmina su 6000: si manifesta con difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione e disturbi del comportamento. Le persone affette presentano caratteristiche somatiche particolari, come viso stretto e allungato con fronte e mandibola prominenti, macroorchidismo e caratteristiche nel comportamento simili all’autismo. La sindrome è causata dall'alterazione di un gene chiamato “FMR1” identificato nel 1991 e situato nel cromosoma X (da qui il nome della sindrome); la scoperta del gene responsabile ha migliorato decisamente le possibilità di diagnosi, ma finora nulla si sapeva sul ruolo di questo gene e su come la sua mutazione come causa la malattia.
I ricercatori italiani, che si sono avvalsi del contributo del gruppo del Prof. Ben Oostra presso l’Università di Rotterdam, hanno dimostrato che la proteina FMRP serve a limitare la sintesi di una serie di proteine presenti nelle sinapsi, i punti di contatto fra i neuroni dove avviene la trasmissione dei segnali nervosi. Secondo i ricercatori, questo porterebbe ad alterazioni nella trasmissione dei segnali nervosi necessari ai processi di memoria ed apprendimento e potrebbe essere alla base dei problemi neurologici che si osservano nei pazienti affetti dalla sindrome dell’X fragile. Anche il meccanismo con cui FMRP funziona è nuovo ed estremamente interessante per la biologia.
La scoperta dei ricercatori romani apre nuovi promettenti sviluppi nella ricerca sulla sindrome dell’X-fragile, mettendo in evidenza, per la prima volta, come l’assenza della proteina FMRP possa influenzare la trasmissione dei segnali nervosi, il primo passo verso la comprensione della malattia. “La prossima tappa sarà studiare tutti i messaggeri su cui FMRP agisce, perché potrebbero rappresentare futuri bersagli terapeutici”- afferma Claudia Bagni. “La nostra è comunque una ricerca di base per la quale non è possibile prevedere se e quando ci saranno ricadute nella diagnosi o nella cura della malattia”, precisa la ricercatrice.
Una scheda sulla sindrome X-fragile è disponibile al sito www.informagene.it.
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