Bambino gesù: più studi oncologici e servizi genetica
Roma - Sono 268 le macrostrutture di genetica medica presenti in Italia, oltre la meta' diffuse nel Nord del Paese (142, il 53%). Nel Centro Italia (Toscana, Umbria, Marche e Lazio) le strutture censite sono 54 (20%); 45 nel Sud (17%); 27 nelle Isole (10%). Sono alcuni dei risultati dell'ultimo Censimento nazionale sulle strutture e le attivita' di genetica medica in Italia, presentati dal direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesu', Bruno Dallapiccola, in occasione del XVI Congresso nazionale della Sigu, la Societa' Italiana di Genetica Umana.
I servizi di genetica medica sono complessivamente 517, di cui 372 laboratori. Nel 2007 erano 490 (+5%), nel 2004 431 (+20%). In 198 di questi centri si svolgono attivita' di genetica molecolare; 153 sono dedicati alla citogenetica (analisi cromosomiche); 145 alla genetica clinica; 21 alla immunogenetica (analisi del sistema immunitario).
Secondo Dallapiccola "il numero delle strutture e' troppo elevato e necessita di una razionalizzazione anche in termini di distribuzione geografica. E' migliorato il livello dell'accreditamento e della certificazione della qualita', ma occorre tenere sotto controllo i costi anche attraverso una revisione delle linee-guida alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche e tecnologiche".
La maggior parte delle strutture afferiscono ad aziende ospedaliere (25%), ospedaliere universitarie (21%) e IRCCS (21%). Le strutture private sono circa il 16%. A distanza di 4 anni dalla precedente rilevazione, appare migliorata la situazione in termini di accreditamento e certificazioni di qualita'.
Il 74% delle strutture risultano accreditate o in fase di accreditamento (61% nel 2007). Il 57% ha ottenuto la certificazione ISO-9001 (contro il 28% del 2007). Le persone impiegate nelle strutture di genetica medica sono 2748, "con una sproporzione- sottolinea Dallapiccola- tra biologi (38%) e tecnici di laboratorio (21%)". I medici sono il 16%.
A proposito delle prestazioni e delle attivita', nel 2011 sono stati eseguiti complessivamente oltre 580.000 test genetici (+24.000 rispetto al 2007) e 100.000 consulenze, per un totale di 684.000 prestazioni di genetica medica. Tra i test, 285mila indagini citogenetiche (cromosomiche), 263mila analisi molecolari, 35mila analisi immunogenetiche. Il numero delle analisi citogenetiche appare in flessione (-9%) rispetto al 2007, quando erano 311.000. Questa flessione riguarda tutte le tipologie di analisi citogenetica, ad eccezione di quelle oncologiche. Le indagini cromosomiche prenatali passano da 136.000 a 129.000 (-5%); quelle postnatali da 114.000 a 86.000 (-24%). Le analisi sui tumori registrano invece un incremento significativo passando da 34.000 a 71.000 (+105%). Calano leggermente i test sul liquido amniotico da 102.000 a 97.000 (-5%), a fronte di un numero pressoche' costante di indagini sui villi coriali (26.000) e sul sangue cordonale (383).
Il Censimento ha monitorizzato circa 100.000 diagnosi prenatali invasive. Considerato che almeno il 10% di queste gravidanze non ha come indicazione l'eta' materna avanzata e che almeno 1/3 di tutte le gravidanze riguarda madri attempate (=35 anni, circa 200.000 ogni anno), si puo' calcolare che solo 1 ogni 2,5 gravidanze con l'indicazione all'analisi del cariotipo fetale sia monitorizzata con una tecnica invasiva.
I test di genetica molecolare hanno avuto solo un lieve aumento: da 249.000 a 263.000 (+6%). E' invece significativamente aumentato il numero dei geni-malattia analizzati (erano 600 nel 2007, 902 nel 2011, 1042 nel 2012). Un risultato che colloca l'Italia al quarto posto in Europa dopo la Germania, la Spagna, la Francia e prima della Gran Bretagna. La patologia maggiormente indagata a livello molecolare e' la fibrosi cistica, con 55.716 diagnosi nel 2011.
Incremento importante per i test di immunogenetica: erano 21.000 nel 2007, nel 2011 sono stati circa 35.000 (+67%). Due terzi di questi esami riguardano l'associazione HLA-malattie, cioe' le indagini finalizzate ad evidenziare una suscettibilita' genetica ad alcune malattie complesse. Un terzo delle indagini molecolari ha riguardato malattie o fenotipi complessi (o multifattoriali).
Non risulta dal Censimento l'offerta di test di medicina personalizzata, al momento venduti in alcuni paesi stranieri: "Un mercato- commenta Dallapiccola- che in Italia non sembra aver preso ancora piede nella rete dei laboratori di genetica medica".
(DIRE)