14 maggio 2014 ore: 16:01
Salute

Comitato dei “malati invisibili”, per rafforzare la voce dei pazienti “non diagnosticati”

Opera su scala nazionale e ha tra i suoi obiettivi la ricerca sulle malattie rare e sulle nuove terapie. “I ritardi nelle diagnosi arrivano anche a superare i 10 anni, la qualità di vita del paziente viene irrimediabilmente compromessa”

ROMA - Quando si parla di malattie rare, i ritardi nelle diagnosi arrivano anche a superare i dieci anni, anni in cui la qualità di vita del paziente viene irrimediabilmente compromessa. A questi ritardi diagnostici si affiancano anche quelle condizione mediche di lunga durata che nessun specialista di riferimento riesce ad inquadrare in maniera specifica. Mettendo in evidenza questi problemi gli amministratori del Gruppo Facebook e del Forum “I Malati Invisibili” hanno di recente fondato a Genova il “Comitato i malati invisibili” che opera su tutto il territorio nazionale con una rete di sportelli nelle regioni e di cui è presidente Deborah Capanna. Tra gli obiettivi quello di rafforzare la voce dei pazienti, dei gruppi di difesa e delle associazioni; dare speranza e informazioni ai pazienti; promuovere le iniziative a favore  delle malattie rare e/o autoimmuni riconosciute e non dal Ssn; sottolineare l’importanza della ricerca sulle malattie rare e la ricerca di nuove terapie; ottenere la parità di accesso alle cure, al trattamento e al riconoscimento in tutte le Regioni; raccolta fondi per l’apertura di un centro di riferimento dedicato ai pazienti che da anni aspettano una diagnosi definitiva. Ed è proprio questo progetto, l’apertura di un centro di riferimento per pazienti non diagnosticati,  la vera sfida del Comitato, come viene spiegato: “Si tratterà del primo centro in Italia che perseguirà più obiettivi, tra i quali fornire risposte ai pazienti con condizioni misteriose e implementare le conoscenze mediche sulle malattie rare, utilizzando una combinazione unica di competenze e risorse scientifiche e mediche”.

Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7 mila e le 8 mila, dicono dal neocomitato, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e in particolare con i progressi della ricerca genetica, mentre quelle riconosciute ed esentate dal Servizio sanitario nazionale sono attualmente 582 (ultimo aggiornamento nel 2001). Circa l'80 per cento delle malattie rare sono di origine genetica e si stima che circa la metà di tutte le malattie rare colpiscono in età adulta. Le malattie rare possono essere croniche, progressive, invalidanti, gravi e pericolose per la vita. L'informazione è spesso scarsa e la ricerca di solito è insufficiente. Le persone colpite affrontano grandi sfide quali i ritardi nell'ottenere una diagnosi, diagnosi errate, un enorme peso psicologico ed economico e la mancanza di servizi di supporto per il paziente e la famiglia. (ep)

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