Distrofia di Duchenne, partita da Catania la "task force" per la diagnosi precoce
ROMA – Una vera e propria “task force” per la distrofia di Duchenne: pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia uniscono le forze per incentivare una diagnosi precoce e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Prende il via l'iniziativa voluta da PTC Therapeutics, la prima azienda ad aver portato sul mercato una terapia specifica e limitata alle mutazioni non senso. Sabato scorso a Catania si è svolto un incontro formativo al quale hanno preso attivamente parte Parent Project Onlus, la Uildm e i rappresentati regionali della Pediatria ospedaliera e di libera scelta.
Alla base della sinergia c’è una constatazione ormai condivisa da tutti coloro che si occupano della malattia: un bambino che a 16 - 18 mesi non cammina, non è un ‘bambino pigro’, come talvolta i genitori si sono sentiti dire, ma un bimbo che ha una difficoltà. Questa difficoltà potrebbe essere la Duchenne. I segni clinici motori e il dosaggio della creatinfosfochinasi (CPK), un semplice, economico e veloce esame del sangue, danno un’indicazione molto chiara per l’attivazione dell’approfondimento diagnostico genetico, determinante per confermare la malattia.
“Oggi, che sappiamo di poter fare molto nell’individuare il problema e farcene carico, deve attivarsi una responsabilità condivisa, con ruoli chiari – spiega Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia - Gli educatori che lavorano negli asili nido e i pediatri di libera scelta giocano un ruolo fondamentale: i primi dovrebbero essere messi in grado di riconoscere alcuni campanelli d’allarme della malattia e parlarne correttamente con i genitori, mentre i pediatri, oltre a sviluppare le competenze cliniche per individuare i sintomi motori precoci, rappresentano 'gli attivatori' del percorso diagnostico, prescrivendo l’esame del CPK ogni volta che ve ne siano i presupposti e indirizzando i genitori verso i centri DMD qualificati. Per questo abbiamo deciso di chiamarli ad uno sforzo comune, una “task force” che ci impegniamo a sostenere, affinché da una diagnosi precoce derivi una grande opportunità, quella di una presa in carico tempestiva che possa cambiare la storia naturale di questa malattia e regalare più tempo quantitativo e qualitativo ai pazienti con DMD”.
“La diagnosi precoce è fondamentale per poter avviare quanto prima la presa in carico del bambino. - spiega Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project onlus - Non esiste ancora una cura per la DMD, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di migliorare le condizioni generali, tanto che nell’ultimo decennio l’aspettativa di vita è raddoppiata. La diagnosi è importante anche per poter estendere l’indagine genetica ad altri familiari e per progettare consapevolmente future gravidanze”.
"Gli studi degli ultimi anni dimostrano chiaramente che identificare precocemente i bambini affetti dalla distrofia di Duchenne aiuta ad intraprendere un percorso riabilitativo precoce che facilita il loro sviluppo psicomotorio e l'acquisizione di importanti tappe motorie", ha affermato il Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario "A. Gemelli" di Roma.
“Il pediatra è la prima sentinella diagnostica in grado di riconoscere le disfunzioni a carico del sistema nervoso periferico e raggiungere una diagnosi precoce – ha affermato Raffaele Falsaperla, direttore del reparto di Pediatria dell'Ospedale Vittorio Emanuele di Catania nel corso dell’incontro siciliano – è necessario quindi attivare un’intensa attività formativa al fine di diffondere maggiormente le scienze neurologie in ambito pediatrico”.