6 ottobre 2015 ore: 16:16
Salute

Sclerosi multipla, rischio genetico più alto nella popolazione sarda

Pubblicato il più grande studio di genetica finora condotto in Italia: emerge che la prevalenza della malattia può essere dovuta alla costituzione genetica di ogni singola popolazione. Analizzato il profilo genetico di 9.500 persone. Collaborazione di 30 centri e co-finanziamento di Aism
disabilità: sclerosi multipla (una donna spinge carrozzina fra la gente)

disabilità: sclerosi multipla (una donna spinge carrozzina fra la gente)

ROMA - Recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Multple Sclerosis Journal, cofinanziato da Aism e la sua fondazione, è il più ampio studio di genetica della sclerosi multipla finora condotto sulla popolazione italiana. Ha coinvolto oltre 30 centri e analizzato il profilo genetico di circa 9.500 persone (4.500 con sclerosi multipla e 5.000 nei gruppi di controllo, non affetti da questa e altre patologie autoimmuni), appartenenti alla popolazione dell’Italia continentale e sarda e ha analizzato l’impatto cumulativo di quelli che i ricercatori definiscono i “geni di suscettibilità” in Italia, con un confronto tra la le due popolazioni italiane. Lo studio ha valutato l’impatto cumulativo dei geni di suscettibilità, finora identificati dai grandi studi internazionali su popolazioni prevalentemente di origine nord europea, nella popolazione italiana, con un confronto tra la popolazione continentale e quella sarda. I ricercatori hanno analizzato “il ruolo di 102 geni non HLA e 5 alleli HLA attraverso la costruzione di uno score di rischio genetico”.

Quali risultati? Si è dimostrato che l’effetto cumulativo o “carico genetico” di questi geni, identificati in popolazioni prevalentemente di origine nord europea, hanno un ruolo importante anche nelle due popolazioni italiane esaminate. In particolare le persone che presentavano il numero più elevato di varianti di rischio rispetto alle persone con minor numero presentano un rischio di sviluppare la SM almeno 12 volte superiore. Inoltre, la popolazione sarda ha presentato un carico genetico superiore a quello della popolazione italiana, e in particolare la popolazione di controllo sarda presenta uno score di rischio genetico significativamente più elevato rispetto alla popolazione di controllo dell’Italia continentale. Questa osservazione è in accordo con la più elevata prevalenza della malattia nella popolazione sarda. Estendendo questa osservazione anche ad altre popolazioni di origine europea, si è osservato come ci sia una correlazione tra prevalenza di malattia e il carico genetico. Pertanto questo studio suggerisce che la diversa prevalenza di malattia possa essere dovuta alla costituzione genetica di ogni singola popolazione.

“Poiché nei sardi il carico genetico è elevato anche in coloro che non sono affetti dalla malattia - ha commentato la dottoressa Serena Sanna - è atteso che nella popolazione sarda ci possano essere fattori genetici specifici della popolazione stessa ancora da evidenziare. Stiamo pertanto continuando la nostra ricerca in questa direzione”. Conclude la professoressa Sandra D’Alfonso: “Le differenze osservate tra le due popolazioni sono molto interessanti, ma i geni finora identificati non permettono di utilizzare questo score di rischio genetico per predire la malattia nella popolazione generale o a scopo diagnostico. Questi risultati suggeriscono che altri studi siano necessari, non solo in Sardegna ma anche nell’Italia continentale, per espandere ulteriormente la conoscenza della genetica della Sm”.

Aism mette in evidenza come “questo studio sottolinea l’importanza della collaborazione tra network di gruppi di ricerca di eccellenza per raggiungere risultati significativi nel campo della Sm. Lo studio, infatti, deriva da uno sforzo congiunto con equo contributo da parte dei gruppi di ricerca e centri Sclerosi Multipla dell’Italia continentale e della Sardegna, coordinato dalla professoressa Sandra D’Alfonso dell’Università Piemonte Orientale di Novara, il dottor Filippo Martinelli Boneschi dell’Istituto San Raffaele di Milano, il professor Francesco Cucca e la dottoressa Serena Sanna dell’Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica (IRGB) del CNR di Cagliari. Le analisi statistiche sono state condotte dalle dottoresse Nadia Barizzone (Università Piemonte Orientale, Novara) e Ilenia Zara (CRS4, Pula e IRGB-CNR, Cagliari).

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