Malati rari sì, ''condannati a morte'' no: un ddl per riaffermare il diritto alla cura

ROMA – Non ci stanno, i malati rari, ad essere definiti “condannati a morte”: non ci stanno, anche se le loro malattie sono spesso gravissime, prive di cure, prive di farmaci. Prive di un nome anche, finché la diagnosi arriva, spesso molto tardi, a dare a queste patologie almeno una definizione, un codice, un riconoscimento. “Condannati a morte” sono stati definiti i malati rari, alcune settimane fa, dal ministro della Salute Beatrice Lorenzin durante la trasmissione “Virus”, in onda in prima serata su Rai2. Si parlava di cure staminali, spesso l’ultima speranza per molti di loro, al centro di una vera a propria battaglia sanitaria, politica e mediatica, sopratutto negli ultimi mesi. 

Condannati a morte? No grazie. A rispondere, un mese dopo, alla provocazione del ministro Lorenzin, arriva oggi l’associazione Giuseppe Dossetti, che alle malattie rare dedica una giornata di studio, riflessione e confronto: un’occasione per fare il punto sulle politiche inadeguate e obsolete con cui il nostro Paese affronta le enormi difficoltà e problematiche che ogni giorno queste persone devono affrontare, spesso con il solo aiuto delle loro famiglie. “Siamo rari... Ma tanti: un ddl per il diritto alla salute dei malati rari”: è questo il titolo del convegno, che rilancia la necessità irrimandabile di “modificare finalmente la normativa vigente relativa a queste patologie, rimasta immutata da ben dodici anni”, spiega l’associazione in una nota. 

I nodi più stretti. Sebbene infatti i malati rari in Italia siano oggi circa 2 milioni, l’ultima legge che li riguarda risale al 2001: è il dm n. 279/2001, che ha permesso l'istituzione della Rete Nazionale delle Malattie Rare e l'esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie. Un passo in avanti storico, che però oggi urge rinnovare – come chiedono le famiglie e loro associazioni – soprattutto in termini di “presa in carico globale”, assistenza domiciliare, diagnosi, rete assistenziale, esenzioni. Una delle questioni “calde”, sui cui si chiede di intervenire con urgenza, è l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare: per legge, dovrebbe avvenire ogni tre anni, ma di fatto in 12 anni quell’elenco è rimasto immutato, lasciando fuori una serie di patologie che, in questo modo, non godono dei “benefici” (se benefici si possono chiamare) previsti in termini previdenziali e fiscali (detrazioni, esenzioni ecc.). Il ddl in discussione chiede anzi che l’aggiornamento non sia più triennale ma divenga annuale. Altro nodo critico è il federalismo sanitario, che ha portato a una grave eterogeneità tra una regione e l’altra, in termini di diagnosi, di presa in carico, di offerta di servizi. 

Verso una nuova legislazione. Sono diversi, a livello nazionale, le novità legislative vicine al traguardo, attese con ansia dai malati e dalle loro famiglie. Il primo è il Piano nazionale per le malattie rare (Pnmr), presentato in bozza dall’allora ministro Balduzzi nel dicembre scorso e sottoposto successivamente al vaglio delle associazioni. Obiettivo del documento è mettere a sistema tutte le conoscenze, le buone prassi, le risorse e le esperienze che fino ad oggi si sono sviluppati intorno alle malattie rare. Ministero della Salute, Istituto superiore di sanità, Regioni e aziende del Servizio sanitario nazionale sono i soggetti coinvolti in questa impresa, che vuole concorrere all'obiettivo di offrire risposte più adeguate ai tanti bisogni che i "malati rari" e le loro famiglie incarnano e manifestano. Secondo quanto previsto dall’Unione europea, entro la fine del 2013 ogni paese membro dovrebbe dotarsi di tale strumento, in coerenza con le linee guida definite in Europa attraverso il progetto Europlan. Resta da vedere se l’Italia si presenterà all’appuntamento.

Altri strumenti, in attesa di essere “messi a punto”, sono le diverse proposte di legge sul tema, presentate sia alla Camera che al Senato. Diverse, ma accomunate dall’intento di fare un passo avanti rispetto a una legislazione vecchia 12 anni, puntando sulla diagnosi precoce (anche con il potenziamento dello screening neonatale), sul sostegno alle cure domiciliari, sull’incremento della ricerca medica e farmaceutica, sul riconoscimento di patologie già definite “rare” negli altri Paesi europei e sulla costruzione e l’attivazione di una rete che, a partire dai centri regionali, sappia prendersi carico, dal punto di vista sanitario ma anche sociale, dei malati e delle loro famiglie. In particolare, l’associazione sostiene la proposta di legge presentata alla Camera nel giugno scorso da Paola Binetti, che prevede, tra l’altro, l’istituzione dell’Agenzia nazionale per le malattie rare, “con indirizzo tecnico e programmatico nei settori sanitario e sociale di specifica rilevanza per i cittadini affetti da malattie rare e per le loro famiglie, con particolare riguardo alla formulazione degli obiettivi del Piano nazionale per le malattie rare”. (cl)