Malattie rare, 160 gli studi clinici autorizzati: più disponibilità di farmaci

ROMA - Quando si parla di malattie rare la formazione è carente. Secondo la seconda edizione del rapporto della Fondazione Uniamo “MonitoRare” appena presentato a Roma, il numero di corsi Ecm dedicato alle malattie rare è, infatti, ancora “molto contenuto”. Non mancano le prime esperienze di formazione a distanza sulle malattie rare: il corso “Approccio alle malattie rare” promosso da ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e Accademia nazionale di medicina di Genova, rivolto a medici e altre professioni sanitarie, ha visto la partecipazione di 11.359 professionisti che hanno concluso il percorso. Centro nazionale malattie rare e l’Ufficio Relazioni Esterne dell’Iss hanno promosso il corso gratuito di formazione a distanza per medici e altre professioni sanitarie dal titolo “Screening neonatale esteso per la prevenzione di malattie metaboliche congenite (malattie rare)” che ha contato 8.255 iscritti.

Ricerca e sperimentazioni cliniche. Complessivamente l’Italia detiene una quota pari a circa il 18% della ricerca interventistica farmacologica complessiva dell'Unione europea. Il numero complessivo di studi clinici autorizzati, dopo il calo osservato nel 2013, sia in Italia sia in Europa, in ragione della crisi economica, è risalito per l’Italia a quota 681, riportandosi sui livelli di quattro anni prima. Aumentano gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare: dai 117 del 2013 (20,1%) ai 160 del 2015 (23,5%). I gruppi di ricerca italiani sono presenti in quasi 1 progetto su 5 (19,8%) relativi alle malattie rare che sono inseriti nella piattaforma Orphanet, con un leggero incremento rispetto all’anno precedente (nel quale erano il 18,3%), seppure in un quadro generale di calo del numero di progetti. Il rapporto “MonitoRare” evidenzia che “un ruolo nel sostenere la ricerca in ambito sanitario lo riveste Fondazione Telethon”: nel quadriennio 2011-2015 sono stati finanziati complessivamente 272 progetti sulle malattie rare, con un investimento che è passato dagli oltre 26,8 milioni di euro del 2012 ai 39 milioni di euro del 2014 e del 2015 per un totale di 136 milioni di euro nel quadriennio.

Bio-banche. Uno sviluppo continuo le caratterizza:  quasi 106.000 i campioni biologici conservati nelle 11 bio-banche afferenti al Telethon Network of Genetic Biobanks a fine settembre 2015 rispetto ai poco più di 78.000 del settembre 2012. Raddoppiati gli accordi di bio-bancaggio sottoscritti tra bio-banche e associazioni.

Centri di competenza. La situazione delle regioni è diversificata: in relazione al numero di centri per milione di abitanti si passa dal 1,8 della Regione Sicilia al 12,8 per la Regione Molise (il valore medio nazionale è pari a 3,8); inoltre, in relazione ai criteri utilizzati per la definizione e individuazione dei centri “si è spaziati – denuncia il rapporto di Uniamo - dall’autocandidatura basata su autocertificazioni a complessi sistemi di analisi di dati dei flussi informativi esistenti”.

Screening neo-natale. Dal 2016 la copertura è totale in tutte le regioni per gli screening neonatali relativi alle 3 patologie obbligatoriamente previste per legge (ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica). Il pannello delle patologie metaboliche ereditarie sottoposte a screening neonatale esteso, prestazione attualmente ancora extra Lea, non è, invece, omogeneo sul territorio nazionale. Le regioni, infatti, attualmente effettuano lo screening neo-natale esteso, a regime o con progetti pilota, per un numero variabile da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa fenilchetonuria): il rapporto osserva che in alcune regioni il dato si riferisce a progetti pilota che non coinvolgono necessariamente tutti i neonati. La situazione più critica è relativa alle regioni dell’Italia meridionale (con qualche eccezione).

Assistenza. A parte la sclerosi laterale amiotrofica, beneficiaria di una linea di finanziamento derivante dall’accordo n. 56 Conferenza unificata del 25 maggio 2011 concernente “presa in carico globale delle persone con malattie neuromuscolari e malattie analoghe dal punto di vista assistenziale”, la realizzazione dei Pdta è ancora in fieri, fatta eccezione per alcune regioni (Lombardia, Toscana, Lazio, Emilia-Romagna, Piemonte-Valle d’Aosta, Sicilia, P.A. Trento e Bolzano, Friuli Venezia Giulia, Umbria, Veneto). Accanto alla ricca esperienza maturata da Lombardia, Lazio e Toscana, il rapporto di Uniamo segnala il Veneto, dove si sta sviluppando l'intero percorso assistenziale dei malati per gruppo di malattie, tra cui le malattie emorragiche ereditarie, in attuazione dell'Accordo tra il Governo, le Regioni e le Province Autonome di Trento e di Bolzano del 13 marzo 2013 (Rep. Atti n. 66/CSR).

Farmaci orfani. In Italia nell’ultimo periodo è cresciuto il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili: in 4 anni sono aumentati di 22 unità e a fine 2015 erano 66 i farmaci orfani disponibili (su 87 autorizzati dall’Ema, European Medicines Agency. Dei 21 medicinali rimanenti, 13 non risultano disponibili sul territorio nazionale: infatti 11 prodotti risultano con stato amministrativo “in domanda”, quindi in attesa della attribuzione della fascia C-nn, mentre 2 farmaci sono ancora in attesa di negoziazione perché non è stata effettuata nessuna domanda di prezzo e rimborsabilità. Infine, i restanti 8 medicinali sono comunque accessibili sul territorio, tramite ulteriori canali di erogazione (Legge 648 e Art. 8 della Legge 326/2003) che l’Agenzia italiana del farmaco mette a disposizione dei pazienti. L’aumento del numero di farmaci orfani è accompagnato da un incremento sia dei consumi di farmaci orfani, che passa dai 7,5 milioni del 2013 ai 10,3 milioni del 2015, sia della spesa per i farmaci orfani che passa dai 917 milioni di euro del 2013 ai 1.212 milioni del 2015. Nel triennio 2013-2015, l’incidenza del consumo dei farmaci orfani sul totale del consumo di farmaci è passata dallo 0,3% allo 0,4% mentre l’incidenza della spesa per i farmaci orfani sul totale della spesa farmaceutica è salita dal 4,7% al 5,5%. Il rapporto cita anche il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare, che è andato gradualmente affermandosi nel tempo fino ad essere pienamente riconosciuto anche nel Piano nazionale malattie rare 2013-2016, che pone tra i propri obiettivi quello di “potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le malattie rare”. (ep)