Malattie rare, nasce la rete internazionale per lo scambio conoscenze
Roma - Nasce, coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanita' e dall'Nih degli Stati Uniti Undiagnosed Diseases Network International (Udni, www.udninternational.org), il Network internazionale che include, oltre all'Italia e Stati Uniti, fra gli altri anche Canada, Giappone e Australia. Lo ha annunciato oggi Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, nel corso della IX Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Inoltre, nell'ambito dell'accordo Italia-USA, viene avviato anche un progetto pilota bilaterale Italia Usa finanziato dal Ministero degli Affari Esteri e della Cooperazione, cui partecipano cinque centri clinici e di ricerca italiani con lo scopo di raccogliere ed analizzare dati da pazienti italiani senza diagnosi attraverso la Rete Nazionale Malattie Rare. "Grazie a questo progetto, che verra' condotto utilizzando standard internazionali condivisi, sara' possibile sviluppare un database nazionale contenente dati relativi a genotipi e fenotipi- spiega Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Iss- che potra' essere utilizzato dalla comunita' scientifica internazionale per condividere e sviluppare le conoscenze su questo settore cosi' complesso delle malattie rare e rendere possibile uno sforzo comune da parte dei ricercatori di tutto il mondo".Cosi' in un comunicato l'Iss.
I cinque centri clinici coinvolti nel progetto-pilota Italia-USA: Irccs - Istituto di Ricerche farmacologiche "Mario negri", Centro di ricerche cliniche per le malattie rare, Bergamo; Centro Multidisciplinare di immunopatologia e documentazione su malattie rare, Torino; U.O. Logistica Genetica Medica, Dip. Scienze Mediche, Universita' Ferrara; Lab MR Centro regionale di Coordinamento per le Malattie Rare A.O.U. "Santa Maria della Misericordia" di Udine; Coordinator: National Center for Rare Disease, istituto Superiore di Sanita', Roma; Uoc Genetica medica, Policlinico Tor Vergata, Roma.
I numeri del Registro Malattie rare. In base all'ultimo report del Registro Nazionale Malattie Rare, che sara' pubblicato a breve e che raccoglie i dati relativi a 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie, sono stati segnalati fino al dicembre scorso circa 195.492 casi di persone colpite da malattia rara. Il Registro Nazionale da quest'anno e' uno degli strumenti fondamentali per l'individuazione dei centri di eccellenza che in base a una recente direttiva europea entreranno a far parte degli European Reference Networks che costituiranno le reti di eccellenza europee per la diagnosi e la cura dei pazienti con patologia rara. In base ai dati del Registro le malattie piu' frequenti sono le patologie ematologiche che costituiscono il 15% delle segnalazioni raccolte dal Registro seguiti dalle malformazioni e dalle patologie dello sviluppo con disabilita' intellettuale che raccolgono dati relativi a piu' di 80 patologie. Al terzo posto le patologie dell'occhio con circa il 10% delle segnalazioni, conclude l'Iss. (DIRE)