Sanità, Famiglie Sma: lo screening neonatale non è garantito a tutti, inaccettabile
"Accedere o meno allo screening neonatale per l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) può fare un'enorme differenza nella prospettiva di vita dei bambini. Per questo, anche alla luce del parere positivo emesso dal Gruppo di lavoro del ministero della Salute su questo tema, credo non sia più accettabile che questo diritto alla salute non possa essere garantito su tutto il territorio nazionale in egual misura, lasciando alla discrezione regionale la possibilità di accedervi. Chiediamo con forza alle istituzioni che venga affrontata con urgenza, in modo organico e uniforme, la messa a sistema dell'accesso allo screening neonatale". Lo ha detto Anita Pallara, presidente di Associazione Famiglie SMA ATS EPS, intervenendo oggi a Roma all'evento dal titolo 'Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni', organizzato da Biogen Italia con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare. L'evento si è svolto oggi a Roma presso la Sala del Camino di Palazzo Baldassini.
"La ricerca ha introdotto le condizioni per cambiare la storia della malattia- ha peoseguiro Pallara- Oggi parliamo di un'altra SMA, vediamo i nostri bambini diventare adulti, con bisogni clinici, progetti e aspettative di vita molto diversi da come potevamo sperare solo qualche anno fa. Per questo diventa sempre più importante ripensare anche ai percorsi di presa in carico nella transizione dall'età pediatrica all'età adulta, trasferendo le migliori pratiche dei centri esperti multidisciplinari a tutti i presidi clinici. Occorrono standard di cura condivisi e formazione degli operatori per accogliere una nuova generazione di giovani e adulti che vivono la malattia in modo diverso".
L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una patologia genetica rara complessa, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni del midollo spinale e del tronco encefalico, che provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, in particolar modo degli arti inferiori e dei muscoli respiratori. La SMA ha un'incidenza di circa 1 bambino su 10mila nati e, nella forma più grave, i piccoli non raggiungono le tappe motorie fondamentali, come mantenere dritta la testa e raggiungere la posizione da seduti.
Tuttavia l'avvento delle terapie, e la presa in carico mirata, hanno modificato in questi anni e in modo radicale la storia naturale della malattia. Ecco perché la diagnosi tempestiva assume un'importanza fondamentale per proteggere lo sviluppo delle abilità funzionali nella crescita dei bambini. Grazie allo screening neonatale oggi è possibile diagnosticare precocemente la SMA fin dai primi giorni di vita. E l'esperienza clinica, hanno fatto sapere gli esperti, dimostra come l'intervento tempestivo, prima che i sintomi della patologia si manifestino, offra un "vantaggio concreto per il trattamento", consentendo ai bambini pre-sintomatici di raggiungere, in linea generale, le tappe dello sviluppo motorio al pari dei loro coetanei.
Nonostante il parere positivo espresso dal gruppo di lavoro 'Screening Neonatale Esteso (SNE)' del ministero della Salute di inserire anche la SMA nel panel delle patologie presenti nello screening neonatale, i test genetici "non sono ancora disponibili in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale". Anche grazie ai progressi medico-scientifici intercorsi in questi anni, oggi la prospettiva di vita dei bambini e in generale delle persone con SMA è radicalmente cambiata. È quindi importante garantire che la presa in carico sia "efficace durante tutto il percorso di vita, specie nelle fasi più delicate come quella del passaggio da un setting all'altro, come avviene durante la transizione pediatrico-adulto che, se non ben accompagnata con una presa in carico multidisciplinare, può creare disorientamento del paziente e della famiglia e in generale il rischio di una discontinuità nell'assistenza", hanno concluso gli esperti. (DIRE)