Sindrome di Rett, una mamma racconta la vita tra lotta e speranza

- ROMA – “La bambina è un grosso impegno, ma certo non un peso. Con Giulia impari ciò che è essenziale, ridimensioni le tue priorità, la vita è bella e più ricca di valori”. Sono le parole di Rosanna Trevisan, mamma di Giulia, “19 anni ma ne dimostra 12, minuta e delicata”. Rosanna è una delle mamme di Airett, Associazione italiana sindrome di Rett onlus, fondata nel 1990 da genitori di ragazze affette dalla sindrome di Rett con lo scopo di sostenere la ricerca sia genetica che clinico-riabilitativa e creare scambio e condivisione tra le famiglie. Rosanna è referente per il Veneto dell’associazione, che proprio in questi giorni, fino al 20 settembre, lancia una campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi per finanziare la ricerca scientifica. La sua Giulia è una di quelle “bambine dagli occhi belli”, 1 su 10mila, con una malattia rara che individuò nel 1966 il medico austriaco Andreas Rett: una patologia progressiva dello sviluppo neurologico che colpisce quasi esclusivamente le bambine, essendo legata al cromosoma X (i pochi maschi che ne sono colpiti hanno un’aspettativa di vita bassissima). Nascono apparentemente sane poi, entro i 2-3 anni di età, il loro sviluppo si blocca e perdono tutte le abilità che avevano già acquisito, smettono di parlare, di camminare, di afferrare gli oggetti e controllare i movimenti. 

La sindrome di Rett è oggi riconosciuta come la seconda causa di ritardo mentale nelle bambine, ma, come ci spiega Rosanna Trevisan, “gli ultimi studi hanno dimostrato che queste bambine capiscono più di quanto noi riusciamo a misurare”.  La percezione delle emozioni è aumentata rispetto agli altri bambini. E la mimica facciale, con sguardi intensi e profondi che restano il loro modo per comunicare, è la ragione della definizione “bambine dagli occhi belli”.  

Giulia frequenta la terza classe dell’istituto per geometri e ragionieri: “Fin da subito si è dimostrata una classe accogliente e comprensiva – dice serena Rosanna -, sia per quanto riguarda gli insegnanti che gi studenti”. Anzi, “ho sempre trovato a scuola, anche negli anni precedenti, molta comprensione”. Prima che Giulia iniziasse la scuola superiore è stato creato “un minivideo” su di lei, che la raccontava a quelli che sarebbero stati i suoi prossimi compagni: da come era prima del manifestarsi dei sintomi a come la malattia l’ha trasformata, “non era affatto un video pietistico, ma molto positivo”. E così i ragazzi hanno conosciuto fin da subito e hanno saputo accogliere con consapevolezza la nuova compagna con le sue fragilità. “Le ho fatto ripetere per ogni ciclo un anno – dice la mamma -. Giulia ha il sostegno e un operatore. Cammina, ma non è autosufficiente, bisogna accudirla. Ovviamente svolge una parte del programma e non sta in classe tutto il tempo”. Un aiuto importante per queste bambine, che non parlano, viene dalla comunicazione aumentativa alternativa. “Giulia capisce le domande, ma ci mette uno o due minuti in più per rispondere, basta aspettare”.  Il futuro dopo la fine del percorso scolastico sarà un centro diurno, prevede Rosanna, intanto i pomeriggi sono molto strutturati tra piscina, fisioterapia e altre attività. “Le necessità sono tante – dice Rosanna – e certe volte mi sento in colpa per non arrivare a tutto”.

Rosanna, che è anche nonna, è madre di altre due figlie: “Quando Giulia è nata, nel 1997, una aveva 16 anni e l’altra 13. Da subito l’hanno adorata. Poi, quando sono arrivati i fidanzati, anche con loro Giulia ha instaurato un bel rapporto. Uno in particolare è la luce dei suoi occhi”. La diagnosi è arrivata intorno ai 4 anni, per questa malattia che “prima si pensava fosse ereditaria, oggi si sa che non lo è”. C’erano sintomi come la stereotipia delle mani e l’epilessia, poi arrivò anche l’esame del Dna.

E presto c’è stato l’incontro con l’associazione Airett: “Nel gruppo ritrovi forza, sinergia”, dice Rosanna, che pensa alle famiglie provate che rischiano l’isolamento : “Nel territorio di Venezia, Padova, Vicenza ci sono almeno una cinquantina di casi di sindrome di Rett, ma non è una stima sicura perché diverse persone scelgono di stare da sole. “Molti hanno aspettative esclusive sulla cura, che però ad oggi non c’è. Inoltre, all’inizio non accetti di far parte di un gruppo ‘malato’... Ma poi ti rimbocchi le maniche e lotti. Ci sono tante maniere di lottare”. I familiari di Airett sono da poco tornati dal campus estivo che da anni l’associazione organizza in Toscana, in un centro vacanze con piscina e giochi ideato per i malati di sclerosi multipla e quindi adatto per i disabili: “A ogni bambina è assegnata una ragazza  che l’aiuta nei giochi, e Giulia si diverte tantissimo. Un’esperienza “bella per stare insieme” ma anche di sollievo per i familiari. 

Una delle finalità di Airett è la formazione di personale competente sulla sindrome rara: si fa formazione a medici e fisioterapisti, per questi ultimi particolarmente significativa vista la ricaduta della malattia sulla mobilità e la predisposizione alla scoliosi. La campagna in corso, che durerà fino al 20 settembre attraverso il numero 45503, andrà a finanziare un progetto che mira alla terapia genica e che alle famiglie sta molto a cuore: “E’ in atto uno studio per individuare molecole che migliorino i sintomi”, spiega Rosanna, che aggiunge: “La malattia è regressibile, uno studio del 2008 effettuato sui topi e pubblicato sulle più importanti riviste scientifiche lo ha dimostrato. E’ una notizia che ci dà speranza”. (ep)