5 novembre 2015 ore: 13:49
Disabilità

Sindrome down, Cnr: necessario prevenire danni al dna

La sindrome di Down, o Trisomia 21, e' caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, uno sbilanciamento nel corredo genetico che risulta nell'aumento dell'espressione di alcuni geni localizzati su questo cromosoma e che s...
Trisomia 21

Roma - La sindrome di Down, o Trisomia 21, e' caratterizzata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21, uno sbilanciamento nel corredo genetico che risulta nell'aumento dell'espressione di alcuni geni localizzati su questo cromosoma e che si traduce poi in varie forme di disabilita' intellettuale, di invecchiamento precoce, nella propensione a sviluppare una patologia simile all'Alzheimer o alcuni tipi di leucemia. "L'anomala espressione dei geni associati al cromosoma 21 causa uno squilibrio nel funzionamento di alcune proteine che regolano il metabolismo dell'ossigeno, dando luogo allo 'stress ossidativo', ovvero un accumulo dei prodotti di scarto del metabolismo stesso, forme molecolari altamente reattive e tossiche per le cellule- spiega Ennio Prosperi dell'Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche (Igm-Cnr) di Pavia- Si ritiene che gli aspetti patologici della sindrome di Down siano correlati con un aumento dello stress ossidativo, che puo' danneggiare diversi componenti cellulari ed in particolar modo il Dna. La nostra ricerca si e' concentrata sulla capacita' delle cellule dei pazienti Down di far fronte a questo 'stress', e su altri aspetti sinora non chiari come l'insorgenza temporale e le conseguenze di questi danni". Lo studio, condotto da ricercatori dell'Igm-Cnr e del Dipartimento di scienze del farmaco dell'Universita' degli studi di Pavia, e' stato pubblicato sulla rivista Mutation Research (Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis). Cosi' in un comunicato il Cnr.

"Abbiamo analizzato alcuni parametri indicatori della difesa cellulare dallo stress ossidativo in fibroblasti fetali, provenienti dalla Biobanca dell'Ospedale Galliera di Genova, e in quelli ottenuti da pazienti adulti, e li abbiamo poi confrontati con fibroblasti ottenuti da individui sani di pari eta'- chiarisce Daniela Necchi dell'Universita' di Pavia- In particolare abbiamo studiato la capacita' delle cellule a segnalare la presenza di un danno al Dna (indotto sperimentalmente) e a ripararlo. I risultati mostrano che i meccanismi di risposta ai danni al Dna sono attivati anche in assenza di uno danno indotto, sia nelle cellule fetali sia in quelle di pazienti adulti, suggerendo che le cellule dei soggetti Down possano essere esposte a un aumentato stress ossidativo gia' nello stadio fetale". "La ricerca dimostra inoltre che le cellule dei pazienti Down sono meno capaci a riparare i danni ossidativi a causa di un accumulo anomalo di fattori della riparazione del Dna, la cui origine rimane da chiarire. Da queste informazioni emerge la necessita' di una maggiore salvaguardia dall'esposizione a fattori di rischio, come gli agenti chimici e fisici di natura genotossica, non solo dei pazienti Down ma anche delle future madri con diagnosi accertata, allo scopo di ridurre l'insorgenza di patologie correlate al danno ossidativo ed associate alla sindrome di Down. Infine, e' importante approfondire gli studi sull'utilizzo precoce di antiossidanti, gia' in corso in diversi paesi, per prevenire piu' efficacemente l'accumulo di stress ossidativo nei pazienti Down", conclude Prosperi del Cnr. (DIRE)

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