20 febbraio 2015 ore: 13:52
Disabilità

Sla, identificato un nuovo gene associato alla malattia

Nuovo successo nella 'caccia' ai geni. Uno studio internazionale ha infatti identificato un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La ricerca, pubblicata ieri sulla prestigiosa rivista 'Science', ha nello specifico con...

Roma - Nuovo successo nella 'caccia' ai geni. Uno studio internazionale ha infatti identificato un nuovo gene associato alla Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). La ricerca, pubblicata ieri sulla prestigiosa rivista 'Science', ha nello specifico confrontato il genoma di 2.874 pazienti Sla con 6.405 individui sani, identificando un eccesso di mutazioni nel gene Tbk1 (codificante per la proteina Tank-binding kinase 1). Lo studio rappresenta uno sforzo sinergico della scienza mondiale, alla quale hanno dato il loro contributo anche due neurologi e ricercatori italiani: si tratta dei professori Vincenzo Silani e Nicola Ticozzi dell'Irccs Istituto auxologico italiano-Centro 'Dino Ferrari' dell'Universita' degli Studi di Milano, che hanno coordinato il consorzio 'Slagen' costituito da sei centri di ricerca italiani esperti nella ricerca sulla Sla.

"Sebbene l'esatto ruolo biologico della proteina non sia pienamente compreso- spiega Silani- si ritiene che Tbk1 sia coinvolta, assieme ad altri geni associati alla Sla, nei processi di autofagia, cioe' quei meccanismi con cui i motoneuroni sono in grado di eliminare i componenti cellulari danneggiati. Si ritiene che l'alterazione di questi meccanismi determini un progressivo accumulo di proteine anomale all'interno delle cellule, portandole a morte. La scoperta delle mutazioni in Tbk1 suggerisce quindi che alterazioni nei processi di autofagia e degradazione proteica possano essere determinanti nel causare la Sla. Sara' quindi di estremo interesse studiare questo nuovo meccanismo patogenetico nell'obiettivo di sviluppare terapie neuroprotettive efficaci".

La Sla, di cui negli ultimi anni tanto si e' discusso, prosegue il professore, "e' una malattia neurodegenerativa che colpisce i motoneuroni (le cellule del sistema nervoso che comandano i muscoli), determinando una paralisi progressiva di tutta la muscolatura. La malattia e' letale in 3-5 anni e, a tutt'oggi, non esiste terapia efficace. L'attuale mancanza di farmaci in grado di curare la Sla e' in gran parte una diretta conseguenza delle scarse conoscenze circa le cause e i meccanismi che determinano la malattia. Negli ultimi anni gli studi sulla genetica della Sla hanno iniziato a far luce su questi meccanismi, consentendo la creazione in laboratorio di nuovi modelli di malattia fondamentali per lo studio di nuove molecole e farmaci".

Ma nonostante i progressi degli ultimi anni, rimane ancora molto da fare per identificare completamente i fattori di rischio genetici associati alla Sla. Per questa ragione, i ricercatori del consorzio Slagen sono impegnati da anni in progetti di ricerca con l'obiettivo di sequenziare il genoma di tutti i pazienti italiani affetti da Sla, al fine di individuare nuovi geni e nuovi meccanismi patogenetici indispensabili per capire le cause della malattia. Intanto oggi TBK1, concludono gli scienziati italiani, "si aggiunge al largo numero di geni scoperti anche per apporto dei ricercatori italiani e del consorzio 'Slagen'". (DIRE)

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