Una malattia "troppo" rara, mamma racconta l'impegno per la ricerca

 ROMA – Chissà perché alcune malattie rare hanno nomi tanto difficili da pronunciare. E perché più sono rare più complicati sono i loro nomi. Sarà forse anche per questo che tante di queste malattie sono praticamente sconosciute: perché il solo nome, una volta pronunciato, viene presto dimenticato. E allora è facile, troppo facile, che non riescano a -entrare nei laboratori di ricerca, a conquistare l'attenzione degli studiosi, mentre continuano inesorabili a consumare il corpo di chi hanno colpito e le vite di intere famiglie. Accade però che alcune di queste famiglie si oppongano a questa indifferenza e levino contro di essa una debole voce, che però ha la forza della disperazione di chi non ha niente da perdere, perché la malattia minaccia di portarsi via tutto.

Arriva allora, per esempio, la voce di una mamma, Beatrice, che oggi racconta la sua esperienza con la beta-sarcoglicanopatia di due dei suoi quattro figli: una perfetta sconosciuta, fino al giorno della diagnosi e per molto tempo ancora. Fin quando l'ostinazione di conoscere per curare ha reso sempre meno misterioso questo brutto nome e il suo nefasto significato. E' nata così' l'associazione “GFB-Gruppo Familiari Beta Sarcoglicanopatie onlus”, che attualmente conta 199 pazienti in tutto il mondo affetti da sarcoglicanopatia. E chiede aiuto, per sostenere la ricerca e quindi la speranza di cura. 

“Nel 2003 ho avuto la diagnosi della malattia dei ragazzi – racconta Beatrice - Ero incinta di 7 mesi del mio quarto figlio. Due dei miei figli, che oggi hanno 18 e 14 anni, sono affetti da beta-sarcoglicanopatia, una rara forma di distrofia muscolare. Asintomatica fino a 7-8 anni, va poi a colpire tutti i muscoli portando a problemi respiratori, cardiaci e, nei casi più gravi, si smette di camminare in pochi anni”. Una malattia poco conosciuta, anche per via della sua estrema rarità. La famiglia si è trovata quindi a brancolare nel buio, come accade a tanti che incontrano sul loro cammino una di queste patologie di pochi. “Abbiamo cercato di capire, su internet non riuscivamo a trovare nulla, siamo entrati in tutte le associazioni di distrofia muscolare in Italia e all’estero – continua Beatrice - Abbiamo partecipato a congressi sul tema. Abbiamo capito che vengono finanziati progetti sulle forme più diffuse di distrofia muscolare. Ma non era il nostro caso. Le distrofie dei cingoli, tra cui le beta-sarcoglicanopatie, sono state scoperte da poco e i casi sono rari”.

Insomma, occorreva darsi da fare in prima persona, diventare esperti ed attivisti, smettere di essere semplicemente genitori: “Dal 2007 al 2010 ho coordinato la campagna di raccolta fondi in provincia di Sondrio per la ricerca sulla distrofia muscolare per Telethon e Uildm-Unione Italiana Lotta Distrofia Muscolare. Abbiamo seguito un progetto al San Raffaele di Milano sulle cellule staminali, che però non è andato a buon fine”. Serviva un'associazione, per mettere insieme tutti quelli, seppur pochi, interessati a questa rara distrofia. Così, “nel 2010 abbiamo creato il sito www.gfbonlus.it, siamo entrati in contatto con famiglie americane con figli affetti da queste particolari patologie e abbiamo deciso di iniziare noi una raccolta fondi mirata alla ricerca sulle distrofie dei cingoli.

Nel 2012 abbiamo cominciato a finanziare un progetto di terapia genica in America, condotto dal professor Jerry Mendell al Nationwide Children’s Hospital di Columbus, Ohio. Siamo partiti dal nulla e senza soldi, con fondi messi dalle famiglie. Nel 2013 abbiamo costituito l’associazione GFB-Gruppo Familiari Beta Sarcoglicanopatie onlus, che attualmente conta 199 pazienti in tutto il mondo affetti da sarcoglicanopatia, dei quali 84 con la distrofia di tipo 2E, quella dei nostri figli.

Ci siamo detti che toccava all’associazione andare avanti, le famiglie da sole non potevano più fare molto”. Con pazienza, ostinazione e tanta fatica, i primi risultati iniziano a vedersi: “oggi si è conclusa la fase preclinica del progetto – riferisce Beatrice - In 5 anni sono state versate cinque quote per complessivi 1,3  milioni di  dollari e sono uscite due pubblicazioni scientifiche sui risultati ottenuti, segnalando il Gfb come unico finanziatore. Cinque anni in cui è stato costruito un vettore umano, pronto ad essere iniettato nei pazienti, portando il gene sano nelle cellule che hanno il gene malato per attivare la proteina mancante”.

Certo, però, la ricerca ha bisogno di risorse e di strumenti. Per questo, “il Gfb, per continuare a sostenere la terapia, ha lanciato a dicembre 2016 il prestito Terzo Valore di Banca Prossima (52.065 euro di donazioni e 147.935 euro di prestito) e oggi non è più solo a finanziare il progetto, che da quest’anno è sostenuto anche da due fondazioni americane costituite da genitori e famiglie: LGMD2D Foundation e Kurt+Peter Foundation. La terapia del professor Mendell è già stata sperimentata sulla LGMD2D e la SMA1 – riferisce Beatrice - con iniezioni nelle gambe dei pazienti a bassi dosaggi e ha dato risultati promettenti. Quest’anno la terapia sarà applicata su 6 pazienti, anche con LGMD2E, i dosaggi saranno molto più elevati ed entreranno in circolo in tutto il corpo, andando per la prima volta nel cuore. Ad oggi siamo in una fase di reclutamento di questi pazienti, che devono avere determinate caratteristiche (ad esempio non devono ancora aver compromessa la capacità di camminare)”. 

L’obiettivo è portare, nei prossimi due anni, la terapia anche in Italia, presso il Policlinico Irccs Ca’ Granda di Milano. In questa fase si potranno trattare tutti i pazienti, anche quelli che non riescono più a camminare, come i miei figli – spera Beatrice – Ma un anno di sperimentazione costa 2 milioni di euro. Per questo, dal 12 al 29 maggio è attiva la Campagna 'Curiamoli 4.0' del GFB onlus. Con un SMS o una chiamata da rete fissa al 45521 si potrà sostenere il progetto di ricerca scientifica sulle distrofie dei cingoli e in particolare sulla LGMD2E o deficit di Beta-sarcoglicano bloccando i peggioramenti della malattia e migliorando la qualità di vita dei pazienti con una maggiore mobilità in tutti i distretti muscolari ed una migliore funzionalità respiratoria e cardiaca. In tutte le famiglie ci sono delle malattie. A noi è toccata questa – riflette infine Beatrice - La teniamo a bada con tanti accorgimenti (il ventilatore di notte, la pastiglia per il cuore, una macchina per la tosse…), la tecnologia ci aiuta (entrambi i miei figli possono contare su una sedia a rotelle elettrica che gli permette di muoversi e di andare dove vogliono) e questo progetto di ricerca ci dà una prospettiva di autonomia diversa e ci allunga la prospettiva di vita. In ogni caso, il mio 18enne vuole andare all’Università e mi sta facendo diventare matta a girare gli atenei; quest’estate vuole andare a Dublino, questo inverno hanno fatto anche un corso di sci e fanno tante attività, pur non muovendo quasi più le braccia. Il più piccolo il mese scorso è andato in aliante”. E Beatrice, come ogni mamma, sta facendo di tutto per poter aiutare i suoi figli a realizzare i propri sogni. (cl)