14 maggio 2018 ore: 12:45
Salute

Distrofia di Duchenne, partita da Catania la "task force" per la diagnosi precoce

Al via l'iniziativa voluta da Ptc Therapeutics, che prevede la collaborazione tra pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia. Scopo comune: incentivare una diagnosi precoce e migliorare la qualità di vita dei pazienti

ROMA – Una vera e propria “task force” per la distrofia di Duchenne: pediatri, team multidisciplinari, associazioni ed educatori della prima infanzia uniscono le forze per incentivare una diagnosi precoce e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Prende il via l'iniziativa voluta da PTC Therapeutics, la prima azienda ad aver portato sul mercato una terapia specifica e limitata alle mutazioni non senso. Sabato scorso a Catania si è svolto un incontro formativo al quale hanno preso attivamente parte Parent Project Onlus, la Uildm e i rappresentati regionali della Pediatria ospedaliera e di libera scelta. 

Alla base della sinergia c’è una constatazione ormai condivisa da tutti coloro che si occupano della malattia: un bambino che a 16 - 18 mesi non cammina, non è un ‘bambino pigro’, come talvolta i genitori si sono sentiti dire, ma un bimbo che ha una difficoltà. Questa difficoltà potrebbe essere la Duchenne. I segni clinici motori e il dosaggio della creatinfosfochinasi (CPK), un semplice, economico e veloce esame del sangue, danno un’indicazione molto chiara per l’attivazione dell’approfondimento diagnostico genetico, determinante per confermare la malattia. 

“Oggi, che sappiamo di poter fare molto nell’individuare il problema e farcene carico, deve attivarsi una responsabilità condivisa, con ruoli chiari – spiega Riccardo Ena, Country Manager di PTC Therapeutics Italia - Gli educatori che lavorano negli asili nido e i pediatri di libera scelta giocano un ruolo fondamentale: i primi dovrebbero essere messi in grado di riconoscere alcuni campanelli d’allarme della malattia e parlarne correttamente con i genitori, mentre i pediatri, oltre a sviluppare le competenze cliniche per individuare i sintomi motori precoci, rappresentano 'gli attivatori' del percorso diagnostico, prescrivendo l’esame del CPK ogni volta che ve ne siano i presupposti e indirizzando i genitori verso i centri DMD qualificati. Per questo abbiamo deciso di chiamarli ad uno sforzo comune, una “task force” che ci impegniamo a sostenere, affinché da una diagnosi precoce derivi una grande opportunità, quella di una presa in carico tempestiva che possa cambiare la storia naturale di questa malattia e regalare più tempo quantitativo e qualitativo ai pazienti con DMD”. 

“La diagnosi precoce è fondamentale per poter avviare quanto prima la presa in carico del bambino. - spiega Filippo Buccella, responsabile Ricerca e Clinical Network di Parent Project onlus - Non esiste ancora una cura per la DMD, ma l’applicazione di un approccio multidisciplinare, che comprende la fisioterapia, il trattamento con steroidi, l’assistenza respiratoria, la prevenzione cardiaca e la gestione psicosociale, ha permesso di migliorare le condizioni generali, tanto che nell’ultimo decennio l’aspettativa di vita è raddoppiata. La diagnosi è importante anche per poter estendere l’indagine genetica ad altri familiari e per progettare consapevolmente future gravidanze”. 

"Gli studi degli ultimi anni dimostrano chiaramente che identificare precocemente i bambini affetti dalla distrofia di Duchenne aiuta ad intraprendere un percorso riabilitativo precoce che facilita il loro sviluppo psicomotorio e l'acquisizione di importanti tappe motorie", ha affermato il Eugenio Mercuri, direttore dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Universitario "A. Gemelli" di Roma. 

“Il pediatra è la prima sentinella diagnostica in grado di riconoscere le disfunzioni a carico del sistema nervoso periferico e raggiungere una diagnosi precoce – ha affermato Raffaele Falsaperla, direttore del reparto di Pediatria dell'Ospedale Vittorio Emanuele di Catania nel corso dell’incontro siciliano – è necessario quindi attivare un’intensa attività formativa al fine di diffondere maggiormente le scienze neurologie in ambito pediatrico”.

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