Balbuzie, scoperta la causa genetica

Roma - Un gruppo di scienziati internazionali ha identificato una combinazione di geni che potrebbe essere alla base della balbuzie. Secondo lo studio, guidato da dallo US National Studies on Deafness and Other Communication Disorders, in alcuni casi la balbuzie sarebbe il risultato di piccoli inconvenienti che si verificherebbero durante il processo quotidiano di ripartizione di grassi e carboidrati in alcune regioni chiave del cervello. Lo studio e' stato pubblicato sul giornale Nature e punta l'attenzione su almeno una potenziale causa della balbuzie. Sono stati identificati due geni, GNPTAB e GNPTG, che sono coinvolti nella ripartizione e nel riciclo di importanti enzimi all'interno delle cellule cerebrali. I geni sono stati collegati a due disordini metabolici noti come mucolipidosis II e III, in cui livelli anormali di carboidrati e materiali grassi accumulati nelle cellule portano a deformita' ossee e severi disturbi dell'apprendimento.

I pazienti che soffrono di questi disagi sono spesso incapaci di parlare, dando ulteriore conferma del legame tra questi due geni e la capacita' di comunicare. Confermare questo collegamento potrebbe aprire alla possibilita' di sviluppare specifici trattamenti farmacologici per la balbuzie che potrebbero rimpiazzare sinteticamente la mancanza di enzimi derivata dalla mutazione di questi geni. I pazienti affetti da Mucolipidosi presentano mutazioni di entrambi i due geni, mentre nello studio gli individui balbuzienti presentavano una mutazione su una copia dei geni e una versione normale sull'altra copia. Questo potrebbe spiegare perche' le persone che balbettano non presentano i sintomi fisici della mucolipidosi. Per ora non e' chiaro perche' la mutazione genetica influenzerebbe la facolta' cerebrale di parola e lascerebbe intatte le altre funzioni. (DIRE)