Malattie rare, Telethon: l'unica arma è la ricerca
ROMA – Sono circa 6 mila e colpiscono tra il 6 e l'8% della popolazione europea: sono le malattie rare, che si celebrano ogni anno il 28 febbraio, nella Giornata mondiale dedicata. Tema di quest'anno è la ricerca: un tema delicato, visto che queste patologie, proprio per la loro rarità, in molti casi non ricevono l'attenzione scientifica, politica ed economica di cui avrebbero bisogno le persone che ne sono colpite. La ricerca però, ricorda la Fondazione Telethon, è “fondamentale per fornire ai pazienti le soluzioni e le risposte di cui hanno bisogno”. La ricorrenza è quindi “un’importante occasione per aumentare la consapevolezza dell’indispensabilità della ricerca, che deve essere gestita applicando un sistema di valutazione dei progetti stringente, rigoroso e che premia il merito, in modo da ridurre al massimo i margini di errore”. Ed è questo il compito che si è data la Fondazione Telethon, che sostiene la ricerca e lo sviluppo di terapie e cure per le malattie genetiche rare.
“Appuntamenti come questi sono fondamentali per sensibilizzare i cittadini su temi così delicati e a noi cari, soprattutto quest’anno in cui il tema scelto è la ricerca – osserva Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon – La nostra Fondazione negli ultimi ventisette anni ha raggiunto notevoli risultati grazie soprattutto a chi, attraverso le donazioni, ha condiviso con noi questo percorso e la Giornata delle Malattie Rare è l’occasione ideale per contribuire ad aumentare la consapevolezza dell’importanza della ricerca, unica arma che abbiamo a disposizione per costruire un futuro migliore per le tante persone e famiglie che si trovano a convivere ogni giorno con condizioni come queste. Persone che oltre a beneficiare dei risultati della ricerca scientifica possono giocare un ruolo attivo e determinante, promuovendo studi sempre più orientati verso i loro bisogni ma anche partecipando ai processi di finanziamento e governance”.
Proprio la Fondazione ha ricevuto recentemente un importante riconoscimento, con l'assegnazione dell'Eurordis Award al suo direttore scientifico Lucia Monaco, per l’impegno e i successi della Fondazione il suo cntribuito nel ridurre l'impatto delle malattie rare sulla vita delle persone. “Sono profondamente onorata per questo premio che riconosce il valore dell’organizzazione per cui ho il piacere e il privilegio di lavorare e gli straordinari risultati ottenuti dai nostri scienziati. Sin dalla nostra nascita – aggiunge Lucia Monaco – circa 1.600 ricercatori di Fondazione Telethon hanno studiato circa 500 malattie genetiche rare, producendo 10 mila pubblicazioni scientifiche e i progetti si stanno sempre più spostando dalla ricerca di base alla ricerca preclinica e clinica. Risultati garantiti da un sistema di valutazione dei progetti rigoroso, che premia il merito e in grado di ridurre al massimo il margine di errore”.
I “numeri” della Fondazione. Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera “filiera della ricerca” occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Fino ad oggi, ha investito in ricerca oltre 475 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.600 progetti con quasi 1.600 ricercatori coinvolti e più di 470 malattie studiate.